小腦萎縮基因篩檢記

暴風雨，by  Winslow Homer, 1895. 紐約大都會美術館。

春節回娘家前，母親在電話裡說她走路越來越不穩了，上下樓梯都要用手扶，怕是得了小腦萎縮症。她抱怨走路不穩、容易跌倒好幾年了，但是平常各項運動、家事樣樣來，手腳俐落的很，我想一定又是她多慮了。

沒想到，才半年沒見，她清瘦不少，兩腳併攏站立時身體搖晃的很厲害，更別提單腳站了。

我的臉色一定露出異樣，母親頻頻追問：「我中獎了，是不是？我都這麼老了，怎麼還會發病呢？」我楞坐在一旁，說不出話來。

二十年前，比母親小五歲的表哥由於走路搖搖晃晃，來到我擔任住院醫師的台大醫院看病，神經科主任給了一個很罕見的診斷：脊髓小腦萎縮症。他請我好好問清楚家族史，把資料交給他。

一路問下去才發現，原來舅舅從三十幾歲起，走路就像醉漢一樣，應該也是這種病，三年前被當成脊椎狹窄開刀，開刀後就再也沒有下過床。外婆四十歲難產病故前身體無恙，但是外婆那邊很多房親戚都有人年輕時就走路不穩，日後殘障臥床的。從這張密密麻麻的家族罹病分佈圖看起來，男、女罹病機會相當，是一種顯性遺傳。只要父母中有任何一人罹病，每位子女都有五十％的機率罹病。

這是舅舅一家人悲慘命運的開始，舅舅在五年後利用衣物綁住脖子，身體滾下床自縊身亡。表哥在十年後，以塑膠袋悶住頭部，窒息掙扎而死。表弟二十幾歲發病，臥床七、八年後，全身關節僵硬、褥瘡、營養不良過世，得年才四十二歲，死前有四、五年不能吞嚥、不能言語。而表哥和表弟的孩子們已經有多人發病，年齡不過十幾或二十幾歲。

二十年來，家族有遺傳疾病的陰影，潛伏在我們的腦海裡。母親的多位姊姊目前好像都沒有發病的跡象，已經六十五歲的母親年紀早超過疾病好發年齡（三十至四十幾歲間），因此家人很少談及這件事。就連從事醫療工作的我，雖然知道幾年前已經可以作基因檢測，也沒想過要去面對這個問題，鴕鳥式的以為家人可以豁免。

看到母親明顯的平衡障礙，心知不妙，腦袋裡千頭萬緒，卻必須故作冷靜，安慰母親：看了醫師再說。先生得知這樣的消息，萬分焦慮，覺得有如從雲端摔落，人生突然變色，夜裡輾轉難眠；又怕我承受不了打擊，頻頻勸慰。

陪母親到神經科看診，醫師又作了些平衡測驗，我知道八九不離十，劫數難逃了！不過還是要等基因檢查的結果，同時也安排了腦部磁振造影以幫忙確定診斷。

母親多半也看出端倪，不斷問我可不可能是別的病？我告訴她譬如感染、腫瘤也是有可能，所以要照腦部磁振造影。她說她希望她得到別的病，只要不是小腦萎縮症就好。她寧願是腦瘤，就算是癌症也沒有關係，開腦她不怕，死掉她也不怕，只要不要遺傳給孩子、孫子就好。我心悽悽然！

我拿了磁振照影的拷貝片子，請教放射線科主任，結果確定是小腦萎縮，沒有其他病變。和先生商量以後，決定瞞住所有家人，不要弟弟、妹妹和我們一樣面對這種煎熬。

我在醫院工作，可以有周全的辦法，讓孩子和姪子不要生出帶著此遺傳基因的孩子，我們絕不能讓年紀輕輕的第三代面對這種生命之沈重。

電話裡告訴母親她沒有小腦萎縮症，只是有些陳舊的腦中風，平衡感不好，是因為年紀大了老化的關係。她雖看不到我因為撒謊不自然的表情，還是聽出來女兒沒有對她說實話，堅持她要自己去看基因檢測的報告。

看完報告，她告訴我檢查結果是陽性，就是台灣最常見的第三型小腦萎縮症。遺傳諮詢的小姐，很驚訝她怎麼無人陪伴，獨自來看結果，而且聽到結果還異常的冷靜，沒有驚慌、沒有悲傷，不斷稱讚她真堅強。

母親希望我們三姊弟都去作檢查，她說她老了，生這種病沒有關係，然而她放心不下三個子女、三個孫子萬一得病怎麼辦？她更不能接受孫子再生下有病的下一代。

我反對未發病者作檢查，這種病目前尚無有效的治療方法，提早知道了於事無補，只是影響心情而已。尤其是孩子們，年紀輕輕的如何承擔這些？母親認為孩子假如帶有基因一定要知道，交女朋友時要告訴對方，不能像表弟這樣隱瞞女方，結果女方不能原諒，生下孩子就帶著孩子走了，一輩子怨恨他。

我說孩子假如知道了，他還有機會交異性朋友嗎？欺騙對方，他們做不到，告訴對方，結果一定是把對方嚇跑的。唯一讓他們有公平與異性交往機會的就是他們真的不知道真相，他們才能自然的與人交往。母親說：「這樣對對方不公平！」我說：「你不是常告訴我『天下沒有真正公平的事』嗎？這是因為這個病現在可以提早檢查出來，一般人誰能保證自己將來不會得腦中風、癌症或者出意外呢？」

接著母親和我討論起安樂死的問題，這一點我們很早就有共識，我們都認為假如身染重病，活著只是受罪的話，不要勉強救治，延長痛苦。她說要我一定要謹記這一點！

我反問她，疾病進展到什麼情況就是她所謂的沒有必要活了的時候呢？她說：「坐輪椅，不能照顧家人的生活，還要別人來照顧的時候！」我一聽，這可嚴重了，照這個標準，這世上不是有太多人不值得活了嗎？趕忙安慰她，這個病年紀越大發病，惡化的越慢，她將來就像一般老人慢慢變的比較不方便而已，不要想這麼多！

向先生轉述我與母親談話的內容，提起假如我得了這個病而嚴重癱瘓時，我也希望能夠早日解脫，不要痛苦而沒有尊嚴的活著。並交代先生，如果我先走了，有機會的話，他要再婚。先生急著說：「你千萬不要做傻事，要作什麼決定的時候，一定要告訴我。我會一直陪著你、照顧你，若沒有你在身旁，我只想一個人安靜的過生活，我對生活的要求很簡單。」

我告訴先生不要太擔心，我最近想了很多，在看到美麗景物的時候、聽音樂的時候、閱讀的時候，還是可以感受到生命的美好，只要還能看、能聽、能閱讀，我想人生還是值得活的吧！

剛考上大學的老大，提到最近走路竟然撞到門好幾次，想起書上說早期症狀之一就是走路很容易碰到人或者撞到牆。夜裡輾轉反側想著，假如有小腦萎縮症平衡感不好，將來能作什麼工作呢？住在家裡的老二，也覺得滿腹狐疑，爸爸媽媽怎麼常常看到她進來，就停止了原先的話題，還要求她和哥哥作一些奇怪的動作，媽媽也在爸爸面前做過。

所有的事情都和原來沒有兩樣，但是我們夫妻倆的心境已經完全不同，覺得以往那種純粹的快樂好像再喚不回來了！甚至覺得連好朋友也不想聯絡了，我怎麼能告訴朋友這些事、這些壓力，如果不能說，又怎能粉飾太平、戴著面具面對她們！我大哭了一場後，終於體會到：這個未知的煎熬，簡直如同自己已經得病了一般。那麼我還不如去作檢查，還有一半的機會沒有得病，大家就得到解放了；萬一得病，也不過就是像現在的心情。

母親打電話來，說卜卦的師父告訴她，她只是老化，她將來不是因為家族遺傳的那個病而死的。她想安慰我，讓我不要太操心，原來師父告訴她：「你大女兒的壓力比你還大！」讓她擔心不已。我告訴她，我已經抽血檢查了，最近結果就快出來了！

我不希望這事在自己工作的醫院曝光，所以請開業的先生幫忙抽血檢查。等待結果的那幾週，日子真的是一天一天算的。先生打電話到醫院來告訴我結果是「陰性」的那一刻，我高興的想告訴身邊所有的人這個好消息！真是謝天謝地！趕忙撥了電話給母親，她說心中的六塊石頭，放下了三塊，還有三塊！

我們覺得以前傻傻不知情的日子多麼單純、快樂，因此仍然不打算告訴弟弟、妹妹。但是我希望知道姪子有沒有帶基因，沒有當然最好，若有也不要告訴他，在他的配偶懷孕早期我們會以產前檢查為名，幫忙作基因篩檢。

我們利用他來家中小住時，幫他抽了血作檢查。再度感謝老天爺，姪子的檢查結果也是陰性。

我和先生覺得既然第三代都很幸運的逃過一劫，已經中年的弟弟、妹妹，應該沒有必要再接受檢查。母親仍然希望弟妹都去檢查，我想這是她身為人母的壓力，她一定覺得要所有子嗣都沒有得到遺傳，她才能完全除去這罪惡感吧！我分析我的想法給母親聽，並希望她完全摒除罪惡感，就像她絕不會怪罪外婆一樣，我們也絕對不會怪罪她。她不再堅持要告訴弟弟和妹妹。

幾個月以後，母親告訴我其實妹妹許多年來心裡一直被這個遺傳疾病的陰影所困擾，她詢問母親為什麼不去作檢查？到了這個地步，我們把真相都告訴了她，我以為她知道兒子沒有帶因，就可以放心，沒有必要再做檢查了。沒想到，她堅持要作，想到自己未作檢查之前的心情，好像沒有理由反對妹妹作。很幸運的是，妹妹檢查結果也是陰性，母親和妹妹都大大的鬆了口氣。

最後知道實情的弟弟，他只擔憂親愛的媽媽的身體，對他自己的事則完全沒有置評。母親建議他去檢查，他不為所動，他說現在的事情都忙不完了，那有時間去擔心以後的事！弟弟沒有兒女，我和先生也勸母親不要再要求弟弟去作檢查了，難得他看的開，何必預知未來，給自己找麻煩呢？人生有把握的只有現在，何苦拿未來的事情驚嚇現在的自己呢！

雖然這一路驚濤駭浪，最後有驚無險，然而我和先生兩人對人生的看法都有了很大的轉變。感到人類的渺小，生命裡無所謂理所當然，人生要珍惜、要付出！即使如此，我們無法想像，假如檢查結果都是陽性，我們現在會是什麼心情在過生活？

這整個基因篩檢的過程，由於身為醫師的關係，我運用了體制外的資源，依照我們夫妻認為對家人最好的方式來進行。從醫療人員的角度我曾對遺傳諮商的規範深信不疑，經歷此事件，才發現身為當事人時，卻有完全不同的感受和看法。也許很多事情醫療人員站在專業的威權立場，自以為制訂了對病患最好的辦法，其實還需要與病患做更充分的討論與溝通！